目录
更新日期:2025年9月25日
姓 名 林志淼 性 别
民 族 汉族 导师层次 博士导师
技术职称 教授 导师类型 学术&专业型
最后学历 博士研究生毕业 最后学位 医学博士学位
行政职务 主任 Email zhimiaolin@bjmu.edu.cn
工作单位 南方医科大学皮肤病医院 邮政编码 510091
个人简介

三级主任医师,教授,博导,皮肤性病研究所副所长,创建儿童皮肤科并任首届主任,广州市重大疑难罕见病遗传性皮肤病诊疗中心负责人,曾任北京大学第一医院皮肤科副主任。国家优青,中组部“万人计划”创新领军人才,北京市科技新星,霍英东基金,广州市首届“十大青年医学尖兵”等获得者。代表性成果在国际上首次探明15种遗传病的14种致病基因(TRPV3,HOXC13,AQP5,CAST,KLHL24,SREBF1,GJA1,TRPM4,LSS,FGFR2,GLMN,KLK11,KLF4,NNT),包括Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、Bothnia掌跖角化病、PLACK综合征、单纯型大疱性表皮松解症、IFAP综合征、角皮症-少毛-白甲综合征、进行性对称性红斑角化、掌跖角化症-少毛2型、毛囊痣,伴静脉畸形的泛发性色素沉着、伴脱屑异常的红斑角化症、SREBF1相关色素沉着症、KLF4相关综合征型鱼鳞病、伴白甲的ILVEN综合征、家族性早发性皮脂腺增生等疾病;首次命名一种疾病PLACK综合征(OMIM收录)。文章发表在Cell、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、British Journal of Dermatology等杂志上。已发表或接收的第一/责任作者SCI论文90余篇,发表于Cell、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics等杂志上。

 

研究领域

遗传性皮肤病的新致病基因、发病机理及治疗研究。

个人成果

在国际上首次探明15种遗传病的14种致病基因(TRPV3,HOXC13,AQP5,CAST,KLHL24,SREBF1,GJA1,TRPM4,LSS,FGFR2,GLMN,KLK11,KLF4,NNT),包括Olmsted综合征、纯发-甲外胚层发育不良、Bothnia掌跖角化病、PLACK综合征、单纯型大疱性表皮松解症、IFAP综合征、角皮症-少毛-白甲综合征、进行性对称性红斑角化、掌跖角化症-少毛2型、毛囊痣,伴静脉畸形的泛发性色素沉着、伴脱屑异常的红斑角化症、SREBF1相关色素沉着症、KLF4相关综合征型鱼鳞病、伴白甲的ILVEN综合征、家族性早发性皮脂腺增生等疾病;首次命名一种疾病PLACK综合征(OMIM收录)。文章发表在Cell、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、British Journal of Dermatology等杂志上。