商璇，南方医科大学教授，博士生导师，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会委员，广东省医学会医学遗传学分会委员兼基础遗传学组秘书，广东省地中海贫血防治协会地中海贫血预防专业委员会委员，广东省医学教育协会生殖与遗传管理专委会委员。期刊Frontiers in Genetics编委，Blood Advance、Experimental Hematology、British Journal of Haematology、Acta Haematologica、Hematology、European Journal of Human Genetics、Journal of Molecular Diagnosis、Journal of Obstetrics and Gynaecology Research等期刊的同行评阅人。
主要从事人类遗传病的分子机制、基因诊断和人群预防研究，专长于血液遗传病，特别是遗传性溶血性贫血的发病机制、基因诊断、人群预防及遗传咨询的研究。已主持国家自然科学基金项目（82370122,81870148和81200403）、863项目子课题（2012AA020101）、国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项子课题（2017YFC1001800）、教育部博士点基金（20104433120007）、广东省自然科学基金（2022A1515011988、2019A1515011545、2017A030313673和9451051501002517）、广东省医学科研基金（B2012211）等各类项目10余项。
主要从事人类遗传病的分子机制、基因诊断和人群预防研究，专长于血液遗传病，特别是遗传性溶血性贫血的发病机制、基因诊断、人群预防及遗传咨询的研究。主持或参与国家重点研发计划、863计划、国家自然科学基金、教育部博士点新教师基金、广东省自然科学基金、广东省科技计划项目、广东省医学科研基金等20余项。
在Haematologica、EBioMedicine、Br J Haematol、Brain、Human Mutat、J Med Genet、Eur J Hum Genet、Clin Genet等杂志在内的论文72篇（SCI收录52篇，累积影响因子超过230点），第一或通讯作者34篇（SCI收录21篇）。参编专著《地中海贫血预防控制操作指南》(人民军医出版社，2011.03，ISBN 978-7-5091-4642-2)，《地中海贫血治疗技术操作指南》（人民卫生出版社）本科教材《医学遗传学》(人民军医出版社，2015.08，ISBN 978-7-900574-31-2)和《医学分子生物学》(人民卫生出版社，2008.06，ISBN 978-7-117-10168-4)。获得2011年国家科技进步二等奖（α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用，2011-J-233-2-06-R10）和2015年全国妇幼健康科学技术奖二等奖（广西地区地中海贫血人群防控的基础与应用研究，2015-A-E-05-08）。
主要从事人类遗传病的分子机制、基因诊断和人群预防研究
申请人自2007年来一直从事遗传性溶血性贫血（含红细胞膜缺陷病、血红蛋白病和红细胞酶缺陷病三类疾病）的分子基础和发病机制、精准诊断和人群预防等领域的研究（论文41篇，专著1部），取得下列成果：
一、在遗传性溶贫的分子基础和临床病例的精准诊断领域，发表相关论文24篇。(1) 鉴定2个遗传性球形红细胞增多症（属红细胞膜缺陷病）致病突变：ANK1:c.4391-2 A>C (BBA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, 2023, 1869:166595)和ANK1:c.2394_2397del CAGT（GENE, 2020, 726:144226）。鉴定27个地中海贫血（属血红蛋白病）相关变异，含13个α地贫新突变、3个β地贫新突变、5个δ地贫新突变和6个α和β珠蛋白基因簇的新变异。鉴定2个GPI缺乏症（属红细胞酶缺陷病）致病突变：GPI: c.1207C>T和 GPI: c.1255G>C（BR J HAEMATOL,2023, 200:e8-e12）。详见下表
（2）详细描述了数个疑难临床病例的精准诊断过程：两个β珠蛋白基因罕见点突变CD89-93（-14bp）和CD54-58（-13bp）引发的β地贫家系（INT J LAB HEMATOL, 2011, 33,79-84）；一个罕见异常血红蛋白(Hb J-Bangkok)家系（中华医学遗传学杂志, 2013, 30:148-151）；一个误诊为地贫但实际为ANK1基因杂合突变导致的球形红细胞增多症家系（GENE, 2020, 726:144226）。三个KLF1基因突变双重杂合子病例，呈现非典型的地贫表型：Hb F升高的小细胞低色素贫血（EUR J HUM GENET, 2015, 25:1341-1348和FRONT GENET, 2021, 12:691461）。一个由于体细胞嵌合而存活的重型α地贫病例（HAEMATOLOGICA, 2021, 106:1507-1510）。一个误诊为地贫但实际为GPI基因复合杂合突变导致的GPI缺乏症家系（BR J HAEMATOL,2023, 200:e8-e12）
二、在地中海贫血（属血红蛋白病）的大人群预防控制领域，完成了地贫高发区的分子流行病学调查并实施了大规模的人群干预研究（相关论文7篇）。在我国地贫高发区广西，采用血液学表型分析和系统全面的突变基因检测技术，确定广西人群中α和β地贫携带者频率分别为17.55%和6.43%(CLIN GENET, 2010, 78:139-148）。系统调查了广东、广西、云南、海南和贵州五省的地贫基因携带率，并在10111对夫妇中发现186对有生育地贫患儿可能的高风险夫妇(EBIOMEDICINE,2017,23:150-159)。全面分析了广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的分布情况（实用医学杂志,2020,36:1376-1380）。在广东珠海实施了基于社区婚/孕检育龄个体的地贫大规模人群预防控制计划，共减少72例严重类型地贫患儿的出生，使珠海市严重类型地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（中华妇产科杂志, 2012, 47:90-95)。对广东中山β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况进行了分析，阻止了9例受累重型β地贫患儿的出生（广东医学, 2016, 37:1695-1698）。对广东中山105例输血依赖性重型β-地贫患儿的家庭践行了随访，分析了导致这些患儿出生的相关因素（重庆医学,2017,46:2538-2540）。另外，我们建立了目前中国最大的地贫突变数据库和血红蛋白病发病风险在线预测系统，为地贫的人群预防的顺利开展提供了有力工具（HUM MUTAT,2019,40:2221-2229）。
三、在地中海贫血（属血红蛋白病）的基因型和表型相关性研究领域，系统分析地贫的分子病理学机制和遗传修饰因素对地贫表型严重程度的影响作用(相关论文8篇)。首次对华南地区中间型β地贫患者的遗传异质性和表型多样性间的对应关系进行了分析，阐明了中国人群中间型地贫的分子基础(BMC MED GENET, 2010, 11:31）。对β-地贫复合α-地贫患者的血液学特征进行分析后发现，β-地贫复合α-地贫的个体表型轻于单纯β-地贫基因携带者（中华血液学杂志, 2012, 33:856-860）。对646例轻型β-地贫患者的血液学特征进行了系统分析后发现，与β+/βN 患者相比，β0/βN 患者的MCV、MCH 明显降低，RDW-CV、HbA2明显升高（实用医学杂志,2018,34:1691-1692）。 在修饰基因影响地贫表型的研究中，发现α珠蛋白稳定蛋白（AHSP）的基因型不影响我国南方β地贫患者的表型严重性（BLOOD CELL MOL DIS, 2010, 45:128-132）；合并KLF1基因突变将导致Hb A2和Hb F水平轻度上升，可影响α地贫携带者的红细胞参数，但不会明显影响Hb H病（中间型α地贫）患者的表型严重度（CLIN GENET, 2015, 88:58-61）；确定了5个可显著减轻β地贫表型严重度的遗传因素(EBIOMEDICINE,2017,23:150-159)；发现新的β地贫表型修饰基因KLF6 (BR J HAEMATOL,2021,193:401-405)和TEAD4(BR J HAEMATOL,2021,195:764-769)。
四、发表8篇关于地中海贫血（属血红蛋白病）的综述或临床实践指南，参编1部专著。受邀撰写综述总结中间型β地贫的分子基础，为中间型地贫的临床诊治提供重要参考（实用儿科临床杂志, 2009, 24:161-164）。受邀撰写综述介绍地贫遗传学的最新研究进展，为妇产科临床医生进行产前诊断和遗传咨询指明方向（BEST PRACT RES CLIN OBSTET GYNAECOL,2017,39:3-15）。受邀撰写综述介绍地贫的分子基础与精准诊断，为儿科临床医生实现地贫患儿的准确诊断提供参考（中国实用儿科杂志，2018，33：954-957）。另外发表3篇综述分别总结地贫分子诊断的实验技术（分子诊断与治疗杂志, 2012, 4:274-278）、影响Hb F水平的分子因素（国际遗传学杂志, 2012, 35:15-20）和影响β地贫表型的遗传修饰作用（遗传，2019，41：669-676）。作为第一执笔人撰写α和β地贫的临床实践指南（中华医学遗传学杂志，2020，37：235-242，和243-251）。参编专著《地中海贫血预防控制操作指南》（人民军医出版社，2011），该书被指定为广西地中海贫血防控计划的培训教材。